结直肠癌基因检测费用和Kras基因突变检测的意义
一、结直肠癌基因检测费用
结直肠癌基因检测费用一般是900元~6700元,包含多个检测项目,结直肠癌靶向用药基因检测、MSI基因检测、Kras、Nras、Braf、MMR基因检测。
二、结直肠癌基因检测的意义
结直肠癌基因检测覆盖靶向治疗药物评估、免疫检查点抑制剂评估、化疗药物评估、林奇综合症(Lynch综合症)评估,而且检测靶向用药相关基因近百个(包含KRAS、NRAS、BRAF等)、MSI以及化疗用药、BAT26、NR-21、NR-24、BAT25、NR-22相关基因等等。
尤其是MMR基因检测蛋白可修复DNA复制过程中产生的错误,当MMR蛋白缺失时,会导致微卫星移码突变,从而导致基因不稳定性。MMR基因的胚系突变还与Lynch综合症相关 MLH1、MSH2、MSH6、PMS1。
三、结直肠癌会遗传吗?
结直肠癌在我国的患病率和死亡率逐年上升。约30%的患者有遗传背景,5%~6%的患者可被诊断为遗传性结直肠癌。由于对遗传性结直肠癌缺乏了解,除了几家肿瘤医院和少数综合医院外,我国还缺乏系统的遗传性结直肠癌登记筛查。因此,我国遗传性结直肠癌的具体诊断率仍然较低。遗传性结直肠癌根据是否有息肉大致可分为两类:
①以息肉病为特征,包括家族性腺瘤性息肉病、遗传性色素沉着消化道息肉病综合征、幼年性息肉综合征和锯齿状息肉病综合征等;
②非息肉病性结直肠癌,lynch综合征是其中的重要代表。
四、疑似遗传性结直肠癌患者建议基因检测项目
黑斑息肉综合征(PJS):是一稳罕见的常染色体显性遗传病,其发病率为1/20万~1/12万,主要与STK11/LKB1基因变异相关。
家族性腺瘤性息肉病(FAP):为第二常见的遗传性结直肠癌,占所有结直肠癌病例的1%左右,主要与APC基因变异相关。当APC基因检测结果为阴性时,应行MUTYH基因检测以确诊是否为MUTYH相关性息肉病(MUTYH associated FAP,MAP)。
Lynch综合征:最常见的遗传性结直肠癌易感综合症,占所有结直肠癌病例的2-3%,主要由胚系DNA错配修复基因(MMR)突变所致,MMR基因主要包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2。
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癌查查肿瘤基因检测机构覆盖全国北京、广州、深圳、杭州、苏州、南京、西安等超500个城市,有循环肿瘤细胞CTC检测合作的医院,可以安排本地办理。同时,癌查查机构涵盖肺、胃、肝、胰腺、乳腺、卵巢癌等多种癌种的靶向用药基因检测、PD-L1、EGFR、全外显子基因检测等等。
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结直肠癌基因检测费用一般是900元~6700元,包含多个检测项目,结直肠癌靶向用药基因检测、MSI基因检测、Kras、Nras、Braf、MMR基因检测。
二、结直肠癌基因检测的意义
结直肠癌基因检测覆盖靶向治疗药物评估、免疫检查点抑制剂评估、化疗药物评估、林奇综合症(Lynch综合症)评估,而且检测靶向用药相关基因近百个(包含KRAS、NRAS、BRAF等)、MSI以及化疗用药、BAT26、NR-21、NR-24、BAT25、NR-22相关基因等等。
三、结直肠癌会遗传吗?
结直肠癌在我国的患病率和死亡率逐年上升。约30%的患者有遗传背景,5%~6%的患者可被诊断为遗传性结直肠癌。由于对遗传性结直肠癌缺乏了解,除了几家肿瘤医院和少数综合医院外,我国还缺乏系统的遗传性结直肠癌登记筛查。因此,我国遗传性结直肠癌的具体诊断率仍然较低。遗传性结直肠癌根据是否有息肉大致可分为两类:
①以息肉病为特征,包括家族性腺瘤性息肉病、遗传性色素沉着消化道息肉病综合征、幼年性息肉综合征和锯齿状息肉病综合征等;
②非息肉病性结直肠癌,lynch综合征是其中的重要代表。
黑斑息肉综合征(PJS):是一稳罕见的常染色体显性遗传病,其发病率为1/20万~1/12万,主要与STK11/LKB1基因变异相关。
家族性腺瘤性息肉病(FAP):为第二常见的遗传性结直肠癌,占所有结直肠癌病例的1%左右,主要与APC基因变异相关。当APC基因检测结果为阴性时,应行MUTYH基因检测以确诊是否为MUTYH相关性息肉病(MUTYH associated FAP,MAP)。
Lynch综合征:最常见的遗传性结直肠癌易感综合症,占所有结直肠癌病例的2-3%,主要由胚系DNA错配修复基因(MMR)突变所致,MMR基因主要包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2。
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